西安交大科研团队首次观测到人类基因组中的容易

西安交通大学叶凯青年科学家工作室团队与来自荷兰、美国、德国的20个科研机构，通过开发新的计算机算法和分析处理流程，分析并报道了在250个健康家庭的基因组中的所有类型变异，其中包括以前从未观测到的大量复杂型变异，即基因组中的暗物质。该项研究成果于10月6日在英国期刊《自然通讯》，在业内引起极大关注。

基因组序列就如长相和指纹一样，每个人都是独一无二的，即使是同卵双胞胎的基因组，在发展分化过程中也会出现遗传物质上的后天差异。某些差异赋予个体在相貌身高上的差异，而其他变异却可能决定人们是否容易患某些疾病。因此，关于个体基因组变异的知识可以告诉人们很多潜在健康风险，是精准医疗和个性化医疗的第一步。

这节将略去这个内容。 西安交大科研团队在鉴定出的190万个大型的基因组变异中，包括大片段DNA缺失，跳转DNA或者凭空出现的DNA大片段。这些变异也出现在基因组的重要功能区域，如编码关键蛋白质的编码区，从而使得产生的蛋白质的功能受到损害。

该研究提供了一套较为完整的基因组变异集合，提供了研究大型基因组结构变异的影响的可能性。此外，该研究还揭示了大量从来没有观测到的大片段DNA，而且这一些额外的DNA确实可以编码蛋白质。例如，研究人员发现全新的ZNF基因，一半的荷兰个体中都有。该基因和其他发现的暗物质，都已经保存到国际数据库中，可供世界各地的科学家们研究，从而更好地了解人类疾病。

西安交通大学叶凯青年科学家工作室于2016年4月在交大正式成立，研究人类迁移、进化和包括肿瘤在内的个体化疾病基因组特征。